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精準醫療和甲基化

PRECISION MEDICINE AND METHYLATION
什麽是精準醫療? 自2015年1月20日,美國總統奧巴馬在國情谘文中提出“精準醫學計劃”後,一時間“精準醫療”成為覆蓋全球的熱門話題,並引得醫藥健康產業市場風起雲湧。此後,中國也提出了自己的計劃:2030年前,我國將在精準醫療領域投入600億元。

那麽是精準醫療?精準醫療(Precision Medicine)是以個體化醫學為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。 其本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術,對於大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用,從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點,並對一種疾病不同狀態和過程進行精確分類,最終實現對於疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的,提高疾病診治與預防的效益。

技術優勢: 精準醫療作為下一代診療技術,較傳統診療方法有很大的技術優勢。相比傳統診療手段,精準醫療具有精準性和便捷性,一方麵通過基因測序可以找出癌症的突變基因,從而迅速確定對症藥物,省去患者嚐試各種治療方法的時間,提升治療效果;另一方麵,基因測序隻需要患者的血液甚至唾液,無需傳統的病理切片,可以減少診斷過程中對患者身體的損傷。可以預見,精準醫療技術的出現,將顯著改善癌症患者的診療體驗和診療效果,發展潛力大。
甲基化
精準醫療和甲基化檢測的關係
  甲基化檢測屬於精準醫療範疇,並且是實現精準醫療的最有效手段之一。該技術可以早期精準診斷腫瘤。如果早期診斷配合及時治療,90%~95%的腫瘤是可以被治愈的。
  2014年2月美國約翰霍普金斯大學Kimmel癌症中心研究人員領導的一項國際合作研究的結果表明,腫瘤脫落在血液中的某些DNA片段能用於早期癌症篩查,這種方法的巨大優勢是可以做到非侵入性,即無需手術或穿刺取活體組織,便可獲得腫瘤細胞的DNA,用於腫瘤篩查、監測治療反應,以及幫助解釋某些癌症抵抗治療的原因。這項研究被選為封麵文章發表在2月19日的《科學轉化醫學》(Science Translational Medicine)雜誌上。約翰霍普金斯大學Swim Across America實驗室主任評價說:“最令人興奮的方麵是,ctDNA可以鑒別早期癌症。
  進入21世紀後又有重大突破:DNA甲基化現象在2008年被科學家發現。隨之而來的是一場疾病診斷研究的新熱潮,該領域的開創者 Adrian Bird、Howard Cedar 與 Aharon Razin三位大師被提名2013年度的諾貝爾醫學獎。
  眾多國際知名大學的研究學者們在潛心研究DNA甲基化與疾病發生的關係,已取得豐碩成果。通過檢測DNA甲基化判斷疾病的發生和進展,比已有基因序列檢測和傳統診斷檢測更有優勢。原因在於,基因表達變化是所有疾病症狀發生的源頭,而甲基化是基因表達的開關。DNA甲基化的信息能夠最早、最精確的反映出人體的健康狀態:
  綜上所述,把血液腫瘤DNA捕獲、DNA甲基化檢測兩項技術集合在一起,能夠真正實現腫瘤等重大疾病的早期、精準、便捷檢測。
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